ایران‌بوم

هر سال با فرا رسیدن 28 فروردین ماه، روز جهانی ‌هموفیلی در سراسر جهان گرامی داشته می‌شود. شعار امسال فدراسیون جهانی هموفیلی به «حرف‌تان را بزنید و تغییر ایجاد کنید» اختصاص یافته است. این فدراسیون امسال بیماران هموفیلی دست اندرکاران مداوای آنان را دعوت کرده است با اطلاع رسانی‌های گسترده و طرح مشکلات مبتلا به هموفیلی برای بهبود شرایط زندگی آنان تلاش کنند. ‏

‌هموفیلی یا «خون تراوی» دسته‌ای از بیماری‌های ارثی است که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ‌ها، مختل شده است. ‌هموفیلی آ(نقص فاکتور انعقادی هشت) شایع‌ترین شکل این اختلال است که در یک نفر از هر 5 تا 10 هزار نوزاد پسر دیده می‌شود، ‌هموفیلی ب (نقص فاکتور نه)هم در یک نفر از هر 34 نوزاد پسر به چشم می‌خورد. ‏

کارشناسان معتقدند ؛ روش‌های درمانی جاری در کشور، درمان پس از وقوع خونریزی در بیمار است که این امر به بروز معلولیت‌های مختلف در بیماران در میانسالی منجر می‌شود. ‏

کاهش دسترسی بیماران هموفیلی به دارو

روابط عمومی کانون هموفیلی ایران در اطلاعیه‌ای، کاهش دسترسی بیماران هموفیلی به دارو در سال گذشته را به دلیل تحریم‌ها مورد اشاره قرار داده و در آستانه روز جهانی هموفیلی، خواستار اعمال روش‌های صحیح درمان بیماران هموفیلی با افزایش هوشمندانه سطح دسترسی این بیماران به دارو شده است. ‏

به گزارش روابط عمومی کانون هموفیلی ایران، رئیس فدراسیون جهانی هموفیلی در رابطه با شعار امسال این فدراسیون اظهار داشته است « بیماران مبتلا به انواع بیماری‌های خونریزی دهنده نباید در جامعه احساس تنهایی کنند» وی تاکید کرده است که جامعه جهانی هموفیلی باید تلاش کند حرفش را بزند تا زمینه تغییرات مثبت در زندگی این بیماران فراهم شود. این بیماران باید بتوانند احساس کنند شهروندی مانند دیگر شهروندان هر کشوری هستند و مسئولان نیز باید برای تامین سلامت آنان تلاش‌کنند.»

در این اطلاعیه که به مناسبت روز جهانی ‌هموفیلی انتشار یافته، آمده است ؛ از هر 1000 نفر جمعیت دنیا یک نفر به یکی از انواع اختلالات انعقادی خون مبتلا است و 75 درصد از آنان نیز از بیماری خود اطلاع ندارند. درگیر بودن نزدیک به 7 میلیون نفر با مشکل بیماری‌های خونریزی دهنده درجهان اهمیت توجه به شعار امسال فدراسیون جهانی هموفیلی را نشان می‌دهد. ‏

‏ وضعیت بیماران ‌هموفیلی ‏

دکتر راضیه حنطوش‌زاده، کارشنا س کانون ‌هموفیلی ایران درباره وضعیت کلی درمان بیماران هموفیلی طی دو سال گذشته، در مصاحبه با رسانه‌های گروهی گفته است: به دنبال بررسی‌هایی که صورت می‌گیرد، پایان هر سال میزان داروی مورد نیاز بیماران هموفیلی برای سال جدید را به سازمان غذا و دارو اعلام می‌کنیم. سازمان غذا و دارو نیز با توجه به یارانه دارو و اعتباراتی که تخصیص داده می‌شود، با برخی موارد موافقت می‌کند و ممکن است برخی موارد را نیز نتواند تامین کند.

وی وضعیت تامین داروهای بیماران هموفیلی در سال 92 را چندان مناسب ارزیابی نمی‌کند و می‌افزاید: مدتی با تحریم مواجه شدیم؛ تحریم نه به این معنا که دارو نداشتیم، بلکه به دلیل تحریم شدن برخی بانک‌ها، شرکت‌های دارویی دچار مشکل شدند و به این ترتیب خلاءهای یک هفته تا روزه را در تامین داروهای این بیماران داشتیم و فاکتورها تنها در حد اورژانس موجود بود. این موضوع هم بیماران را اذیت کرد و هم از ما انرژی گرفت.

حنطوش‌زاده با بیان اینکه اکنون وضعیت دارویی بیماران هموفیلی در شرایط نسبتا خوبی است، یاد آوری می‌کند: اکنون بیمارستان‌ها و دانشگاه‌های علوم پزشکی سهمیه دارویی خود را دریافت می‌کنند و در مورد تامین داروی این بیماران در موارد اورژانسی مانند حوادث تصادفی برای این بیماران نیز موارد به وزارت بهداشت و درمان اعلام و به دنبال آن، اقدامات لازم انجام می‌شود.

وی به برنامه ‌«پیشگیری از خونریزی» حداقل برای سنین زیر 15سال به عنوان خبری خوش برای بیماران هموفیلی در سال 93‌ اشاره می‌کند و می‌گوید: اجرای این برنامه نیازمند مقدار بیشتری از فاکتورهاست. این درخواست به صورت مکتوب به معاونت دارو وزارت بهداشت و درمان اعلام شده و به صورت شفاهی نیز صحبت‌هایی صورت گرفته، اما معاونت دارو هنوز به صورت کتبی این موضوع را تایید نکرده است. ‏

این پزشک در توضیح چگونگی اجرای برنامه پیشگیری از خونریزی در بیماران هموفیلی (سنین زیر 15سال) می‌افزاید: طبق برنامه مدون، علمی و جهانی هفته‌ای یک، دو یا سه مرتبه بسته به شدت بیماری و تعداد خونریزی‌های موجود در سابقه بیمار، قبل از بروز خونریزی، تزریق فاکتور خونی اقدام می‌شود. به این ترتیب بیمار دیگر خونریزی نمی‌کند؛ چرا که گرچه در زمان خونریزی برای بیمار فاکتور تزریق می‌شود، اما وقوع خونریزی در مفصل تا زمان قطع آن، اثرات تخریبی خود را بر جای می‌گذارد. به همین دلیل اداره پیوند و بیماری‌های خاص وزارت بهداشت و درمان بر ضرورت برنامه‌ریزی در این زمینه اصرار دارد.

‌هموفیلی و علل آن ‏

دکتر علی رضا وجدانی ـ متخصص ژنتیک در مورد بیماری ‌هموفیلی به گزارشگر روزنامه اطلاعات می‌گوید: هموفیلی اختلالی خونریزی دهنده ارثی و مادرزادی است که در آن، فرد مبتلا پروتئین‌هایی به نام «فاکتورهای انعقادی» را که برای انعقاد خون لازم است، ندارد یا دچار کمبود آن است. ‏

وی با بیان این مطلب که میزان بروز این بیماری در نوزادان پسر تازه متولد شده یک مورد در هر 5000 نفر است، می‌افزاید: هموفیلی بیماری است که روی کروموزوم ‏X‏ حمل می‌شود. در بعضی موارد، هموفیلی در بین نسل‌ها به صورت نهفته باقی می‌ماند و ظهور نمی‌کند، یعنی فرد، حامل ژن هموفیلی به شکل نهفته است. در این موارد، ژن هموفیلی به وسیله جنس مونث از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و بیماری پنهان می‌ماند، زیرا جنس مونث جفت دیگر کروموزوم را دارد که سالم و طبیعی است و دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را صادر می‌کند.

این متخصص ژنتیک یاد آوری می‌کند: اگر پدر هموفیلی و مادر سالم باشد، دو پسر سالم و دو دختر حامل ژن نهفته هموفیلی به وجود می‌آیند واگر پدر سالم و مادر حامل ژن نهفته هموفیلی باشد، یک پسر سالم، یک پسر هموفیلی، یک دختر سالم و یک دختر حامل ژن نهفته هموفیلی متولد می‌شوند.

وی در پاسخ به این پرسش که چگونه می‌توان ناقلین احتمالی را شناسایی کرد، می‌گوید: شیوه‌هاى آزمایشگاهى برای بررسى ناقلین احتمالى وجود دارد که تعیین مى ‌کند که آیا آنان در واقع ناقل ژن غیرطبیعى هستند یا خیر؟ سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در ناقلین هموفیلى معمولاً طبیعى است، اما ممکن است این افراد مستعد کبودشدگى باشند و در زمان جراحى و کارهاى دندانپزشکى بیشتر خونریزى کنند، و یا از خونریزى‌هاى مکرر بینى یا خونریزى شدید قاعدگى شاکى باشند. موارد دیگری نیز وجود دارد که سابقه هموفیلی در بین شجره نامه فامیلی وجود ندارد و بروز بیماری هموفیلی به دلیل تغییرات و جهشی است که در کروموزوم ‏X‏ به وقوع پیوسته است.

انواع هموفیلى

دکتر وجدانی در مورد انواع دیگر هموفیلی توضیح می‌دهد: فاکتورهاى زیادى در خون موجودند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. بیمار مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار کمى از آن را دارد. براساس اینکه کدام فاکتور دچار کمبود است، هموفیلی به 4 نوع تقسیم می‌شود که عبارتند از: ـ هموفیلى نوع ‏‎ Aیا نوع کلاسیک، که به دلیل فقدان فاکتور هشت ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى به هموفیلى نوع ‏A‏ مبتلا هستند.

ـ هموفیلى نوع ‏B‏ یا بیماری کریسمس، که به دلیل کمبود فاکتور9 ایجاد مى‌شود.

ـ هموفیلی ‏A‏ و ‏B‏ که تقریباً همیشه در پسران رخ می‌دهد.

ـ هموفیلی عروقی یا بیمارى فون ویلبراند، که در آن سطح خونى بخشى از فاکتور 7به نام فاکتور فون ویلبراند کاهش یافته است. فاکتور فون ویلبراند به پلاکت‌ها کمک مى‌کند که به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در نبود این فاکتور، زمان خونریزى افزایش مى‌یابد، زیرا پلاکت‌ها نمى‌توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خونریزى، تشکیل لخته دهند.

در این بیماری ژن مسئول کمبود پروتئین بر روى کروموزوم جنسی قرار ندارد، بلکه جایگاه آن یک کروموزوم غیرجنسى است و دختران و پسران به یک نسبت به بیمارى مبتلا مى شوند.

ـ هموفیلی‌هاگمن، که به دلیل کمبود فاکتور 12 ایجاد مى‌شود. این بیماری با توجه به سطح فعالیت فاکتورهاى انعقادى خون هم به 3 دسته شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود. ‏

علایم هموفیلی

دکتر وجدانی در مورد علایم بیماری هموفیلی یاد آوری می‌کند: هموفیلى، بیمارى انعقاد خون است که شایع‌ترین علامت آن، خونریزى شدید و غیر قابل ‌کنترل به علت کمبود یا نبود فاکتورهای انعقادی در خون است. خونریزی حتی می‌تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهدکه اغلب در مفاصل است. ‏

این متخصص ژنتیک با بیان این مطلب که خونریزى در مبتلایان به هموفیلى نسبت، به افراد سالم بیشتر نیست بلکه زمان آن طولانى‌تر است می‌گوید: بیمارانى که سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در خون آن‌ها حدود 10 درصد باشد، تنها در جراحى‌هاى بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزى مى‌‌شوند. حتى ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفیلى تشخیص داده نشده باشد.

زمانى که سطح خونى فاکتور انعقادی از یک درصد کمتر باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود. در این افراد، با کم‌ترین فعالیت روزمره، خونریزى اتفاق مى ‌افتد و هم‌چنین ممکن است جراحت خونریزى دهنده نامشخص باشد.

خونریزى غالباً در سر و مفاصل بدن بیمار اتفاق مى افتد و احتمال خونریزى با ضربه‌هاى کوچک به بینى، دهان و لثه‌ها نیز وجود دارد. هم‌چنین مسواک زدن، و یا کارهاى دندانپزشکى، سبب خونریزى زیادى مى شود.

وی در مورد خونریزی درون مفصلی می‌افزاید: خونریزى درون مفصل مى‌تواند درد، خشکى و بى حرکتى مفصل را به همراه آورد و در صورت عدم درمان مناسب و به موقع، در نهایت بد شکل شدن مفصل را سبب شود. مفصل زانو شایع‌ترین محل عوارض ناشى از خونریزى هموفیلى است. خونریزى‌هاى مفصلى مکرر مى‌تواند منجر به آرتریت مزمن دردناک، بدشکل شدن مفصل و لنگیدن شود. ‏

‏ کودکان همو فیل

این استاد یار دانشگاه با اشاره به این که در کودکان اولین علامت خون ریزی ماهیچه‌ای و ناتوانی در حرکت دادن عضو خون‌ریزی کننده است، یاد آوری می‌کند: ـ کودک با ادامه‌ خون ریزی، نا آرام و بی‌تاب می‌شود. شکایت از درد گرفتگی، عضلات در کودکان بزرگ‌تر را باید به دقت بررسی کرد، زیرا اغلب با درد خون ریزی ماهیچه‌ای اشتباه می‌شود. همیشه درد گرفتگی عضلات را باید به منزله خون ریزی ماهیچه‌ای در نظر گرفت، تا زمانی که خلافش ثابت شود. گاهی هم ممکن است خون ریزی ماهیچه‌ای بدون این که توجه والدین را به خود جلب کند، در طول ماهیچه پخش شود. بر اثر خون ریزی، در ماهیچه‌های ساعد، ساق پا و کشاله ران تورم ایجاد می‌شود و در نتیجه، به اعصاب آن نواحی فشار می‌آورد، به طوری که باعث بی حسی، درد و ناتوانی در حرکت دادن عضو می‌شود که معمولا اکثر خون ریزی‌های ماهیچه‌ای به تزریق اضافی و معاینه پزشک نیاز دارند. گاهی نیز استفاده از نوارهای مخصوص نگهداری عضو آسیب دیده، چوب زیربغل یا آتــل تا چــند روز بعد از خون ریزی، مفید خواهد بود.

وی همچنین می‌گوید: کودک هموفیل در ماه‌های اول زندگیش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی رو به رو نیست. اما هنگامی که راه رفتن را می‌آموزد، برآمدگی‌های کوچک و کبودی‌های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می‌شود.

به همین دلیل در بیشتر موارد، تشخیص بیمارى در سنین دوازده تا هجده ماهگى انجام مى‌شود، یعنى زمانى که فعالیت‌های کودک افزایش یافته است. خون‌ریزی‌های داخل بافت‌های نرم ماهیچه‌ها، بازوها و پاها به صورت مستمر رخ می‌دهند که به طور معمول شدید نیستند، کبود، برجسته و به آسانی قابل رویت است و احتمالاً گرمای بیش‌تری نسبت به بافت‌های مجاور دارد. کبودی‌های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، اگر چه باید طی یکی دو روز آن را به دقت زیر نظر گرفت تا معلوم شود که آیا توسعه یافته است یا خیر. در صورتی که توده بزرگ شده باشد، کودک را باید به مراکز درمانی رسانید. ‏

درمان هموفیلی

این متخصص ژنتیک در مورد درمان هموفیلی می‌افزاید: هدف از درمان بیماران مبتلا به هموفیل، پیشگیرى از عوارض بیمارى و در وهله اول عوارضى است که در مفاصل و مغز ایجاد مى‌کند. درمان اختصاصی هموفیلی با توجه به سن، وضعیت سلامت عمومی و شرح حال طبی، وسعت بیماری، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار و با توجه به مرحله بیماری تعیین می‌شود. به طور کلی درمان شامل تزریق خون و درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتورهای انعقادی خون است.

آموزش بیماران هموفیل و والدین

‏ بیماران مبتلا به هموفیلی باید راجع به بیماری خود و درمان و مراقبت‌های لازم آن، آموزش‌های کافی دریافت کنند تا از زندگی بهتری برخوردار باشند. در اینجا نقش والدین بسیار مهم است.

ـ خونریزی مفصلی در این افراد ممکن است به طور تدریجی و بدون درد و یا ناگهانی و شدید باشد که در اکثر موارد به هنگام شب اتفاق می‌افتد. احساس سفتی، گرما و درد در مفاصل، علامت خونریزی مفصلی است. در این صورت باید فاکتورهای انعقادی سریعا تزریق شود در غیر این صورت، خونریزی مفصلی ادامه می‌یابد و درمان آن مشکل‌تر می‌شود. استفاده از کمپرس سرد نیز توصیه می‌شود.

ـ خونریزی دهان و زبان غالبا به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق می‌افتد. تنها کار ممکن در این مورد، تزریق سریع فاکتور‌های انعقادی است، زیرا بخیه زدن غیر ممکن است و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندان‌ها نیز تشکیل لخته را متوقف می‌کند. بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک غذاهای سفت مثل نان تست، بیسکویت، چیپس و خوراکی‌های چسبنده مثل تافی مصرف نکند.

ـ کودک به هنگام خونریزی از بینی، نباید به حالت دراز کش قرار گیرد. زیرا فشار به عروق خونی بیشتر می‌شود. در این هنگام باید دو طرف بینی را گرفت و فشار داد و سر را نباید به عقب خم کرد. اگر خونریزی بند نیامد، تزریق سریع فاکتور‌های انعقادی توصیه شده است.

ـ علایم سر درد و سرگیجه، استفراغ‌های مکرر و اختلال هوشیاری مثل خواب آلودگی و بیهوشی از علایم خونریزی داخل جمجمه است. با دیدن این نشانه‌ها بلافاصله فاکتور انعقادی باید تزریق شود.

ـ حرکت ندادن عضوی از بدن در کودکان خردسال، علامت خونریزی در آن عضو است.

ـ ورزش برای همه مفید است با حرکات ورزشی عضلات و قدرت بدن تقویت می‌شود و نیزکاهش اضطراب و ترس را به دنبال می‌آورد. ولی باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نیاید و یا به کودک ضربه وارد نشود. بهترین فعالیت‌ها برای مبتلایان به هموفیلی، شنا و پیاده روی ملایم است و از بازی فوتبال باید خودداری شود.